Contoh Soal Cacat dan Penyakit Menurun Tidak Terpaut Kromosom X dan Y

Contoh Soal Cacat dan Penyakit Menurun Tidak Terpaut Kromosom X dan Y - Pada topik sebelumnya, kalian telah belajar prinsip penurunan sifat berdasarkan hukum Mendel. Sifat yang diturunkan tidak selalu sifat yang menguntungkan, tetapi juga sifat yang merugikan, seperti kecacatan.

        Pada topik ini, kalian akan belajar tentang cacat dan penyakit menurun yang tidak terpaut dengan kromosom X dan Y. Apa itu kromosom X dan Y? Apa saja cacat dan penyakit yang diturunkan? Bagaimana cacat dan penyakit tersebut diturunkan? Simak uraian berikut.

        Pernahkan kalian melihat orang yang mengalami gangguan mental atau gila? Tahukah kalian bahwa gangguan mental tersebut dapat diturunkan? Atau pernahkan kalian melihat penderita albino atau anak yang seluruh tubuhnya putih? Penyakit albino dan gangguan mental tersebut dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya Dengan mempelajari cacat dan penyakit menurun, kalian dapat menghitung kemungkinan penyakit tersebut diturunkan. 
        Salah satu karakter fenotip yang jelas terlihat adalah laki-laki atau perempuan. Pada manusia, ada dua macam kromosom seks yaitu kromosom X dan Y. Seseorang yang memiliki dua kromosom X, masing-masing dari ayah dan ibu, akan berkembang menjadi perempuan, sedangkan laki-laki berkembang dari satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kromosom seks terdapat pada sel gamet. Selain kromosom seks, terdapat juga autosom atau kromosom yang ada pada sel tubuh. Pada keduanya, kromosom seks dan autosom, dapat ditemukan cacat atau penyakit yang dapat diturunkan dari orangtua ke anaknya.
        Ada beberapa cacat dan penyakit yang diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya. Penyakit ini disebut penyakit menurun. Umumnya, penyakit menurun bersifat resesif yang hanya muncul pada keadaan homozigot resesif (aa), sedangkan yang bersifat heterozigot (Aa) adalah normal carier (pembawa sifat). Akan tetapi, ada juga kelainan yang muncul akibat gen dominan. Berikut akan dibahas cacat dan penyakit menurun yang tidak terpaut kromosom seks.

📌 Albinisme

Albinisme mengakibatkan kelainan kulit tubuh yang disebut Albino. Albino terjadi karena kulit tidak mampu memproduksi pigmen kulit (warna kulit). Kelainan ini disebabkan oleh sepasang alel resesif dari masing-masing orang tua dengan simbol mm, sedangkan orang yang normal (MM) dan faktor pembawa carier (Mm). Jika ada pasangan normal heterozigot (normal carier) kawin dengan pasangan normal heterozigot (normal carier), maka kemungkinan anaknya albino dapat dihitung seperti ilustrasi berikut.

• Gen A = gen yang membentuk pigmen kulit
• Gen a = gen yang tidak dapat membentuk pigmen kulit

        

Dari perkawinan tersebut diketahui bahwa kemungkinan anak albino = $\frac{1}{4}$ atau 25 %.

📌 Gangguan mental (fenilketonuria)

Fenilketonuria adalah gangguan saraf/ gangguan mental yang diakibatkan oleh penimbunan senyawa fenilalanin di dalam tubuh. Penimbunan itu disebabkan oleh kegagalan tubuh untuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin. Individu yang menderita gangguan ini bergenotipe homozigot resesif.

📌 Cacat pada jari kaki dan tangan

Pertambahan jumlah jari kaki atau jari tangan disebut polidaktili. Polidaktili diwariskan orang tua kepada anak-anaknya melalui gen autosom dominan. Selain itu, ada juga brakhidaktili, yaitu kelainan pada ruas-ruas tulang jari yang menjadi pendek. Brakhidaktili dikendalikan oleh gen dominan di mana dalam keadaan homozigot bersifat letal (mematikan), sedangkan dalam keadaan heterozigot menderita brakhidaktili (jari pendek), dan untuk orang yang normal memiliki genotipe homozigot resesif.

📌 Katarak

Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal.

📌 Kebotakan

Kebotakan merupakan salah satu penyakit yang dapat diturunkan meskipun ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini menunjukkan bahwa untuk genotip yang sama, pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan kepala berambut normal ditentukan oleh gen b. Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-laki, akan mengalami kebotakan.
        Genotip Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. Hal ini menunjukkan bahwa genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada perempuan. Mengapa demikian? Keadaan ini terjadi karena perempuan menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi kebotakan.

Contoh Soal

Berikut ini merupakan kelainan pada manusia yang ditentukan oleh gen-gen yang tidak terpaut kromosom, kecuali ....

A. albino
B. katarak
C. polidaktili
D. kebotakan
E. buta warna

Jawaban: E
Penyelesaian
Sifat keturunan pada manusia yang ditentukan oleh gen-gen yang tidak terpaut kromosom diantaranya katarak, albino, cacat pada jari dan kebotakan. Buta warna merupakan sifat yang diturunkan dan terpaut pada kromosom seks. Jadi, kelainan pada manusia yang ditentukan oleh gen-gen yang terpaut kromosom adalah buta warna.

S1

Salah satu cacat yang terjadi pada jari disebut polidaktili. Polidaktili ditandai dengan ....

S2

Seorang wanita normal menikah dengan pria polidaktili heterozigot. Kemungkinan fenotip anak-anaknya adalah ....

S3

Penyakit menurun yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh mensintesis pigmen kulit adalah ....

S4

Sepasang suami istri memiliki genotip heterozigot kebotakan. Jika anak yang dilahirkan semuanya wanita, maka persentase kemungkinan wanita yang botak adalah ....

S5

Seorang wanita carier albino (Aa) menikah dengan pria carier albino (Aa). Persentase kemungkinan terlahir anak laki-laki albino adalah ....

S6

Seorang wanita normal menikah dengan pria katarak (KK). Persentase kemungkinan anaknya menderita katarak adalah ....

S7

Fenilketonuria adalah penyakit menurun yang disebabkan karena penimbunan fenilalanin dalam tubuh. Penimbunan fenilalanin tersebut menyebabkan kerusakan terbesar pada ....

S8

Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen dominan Th. Jika seorang wanita (Thth) menikah dengan pria (Thth), maka perbandingan genotip (ThTh : Thth : thth) anak-anaknya adalah ....

S9

Penyakit atau cacat menurun yang menyerang jari-jari tangan atau kaki dan dapat menyebabkan kematian adalah ....

S10

Dentinogenesis imperfecta adalah kelainan genetik yang menyebabkan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt. Jika seorang pria normal (dtdt) menikah dengan wanita penderita (DtDt), maka persentase kemungkinan anak-anaknya menjadi penderita adalah ....